การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม Next Generation Sequencing (NGS) คืออะไร
การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย เนื่องจากเป็นการเพิ่มเปอร์เซ็นต์ต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีคู่สมรสหลายคู่ที่ล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นจึงมีการคาดการณ์จากผู้เชี่ยวชาญว่า มากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ อธิบายได้ว่าอาจเกิดจากคุณภาพของตัวอ่อน การแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์หรือความผิดปกติของพันธุกรรมที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า
ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน โดยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยทำให้โอกาสต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน เนื่องจากจะทำให้ได้ตรวจลึกไปถึงระดับโครโมโซม ว่ามีโครโมโซมคู่ไหนที่มีความผิดปกติ จนไม่สามารถเจริญเติบโตต่อไปได้อีก ทั้งยังรวมถึงการตรวจโครโมโซมคู่สุดท้ายที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย
ใครที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
- เคยทำเด็กหลอดแก้วมาก่อนแล้วไม่สำเร็จโดยไม่ทราบสาเหตุ
- หญิงที่เกิดภาวะแท้งซ้ำซาก
- หญิงอายุมากกว่า 38 ปี
- เคยมีการตั้งครรภ์เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน เช่น ดาวน์ซินโดรม
วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
- PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) เป็นวิธีการตรวจเพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม โดยสามารถ ตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมด 5 คู่ จาก 23 คู่ ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 13,18, 21, โครโมโซม X และ Y
- Micro Array เป็นวิธีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่แตกต่างจากการตรวจ PGD โดยที่การตรวจวิธีนี้สามารถคัดกรองโครโมโซมได้ทั้งหมด 23 คู่ ดังนั้นผลสำเร็จในการรักษาจึงค่อนข้างสูง
