ตัวอ่อนผิดปกติ หรือ ตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ เป็นปัญหาที่หลายๆ คนที่เคยทำเด็กหลอดแก้วหรือ ICSI มักจะประสบกันครับ เนื่องจากเมื่อตัวอ่อนมีความผิดปกติก็จะทำให้การตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จน้อยลง และมีความเสี่ยงที่จะทำให้เด็กที่เกิดมาอาจจะมีความผิดปกติทางพันธุ์กรรมได้ด้วย วันนี้หมอจึงจะมาพูดถึงปัญหานี้ให้ฟังกันครับ
ตัวอ่อนผิดปกติ ตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ คืออะไร?
สาเหตุของตัวอ่อนผิดปกติหรือ ตัวอ่อนไม่สมบูรณ์นั้นโดยส่วนใหญ่แล้วมักเกิดจากปัญหาการแบ่งตัวไม่สมบูรณ์ หรือโรคทางพันธุกรรมที่มาจากพ่อหรือแม่ที่มีพาหะของโรคนั้นๆ การเปลี่ยนแปลงหรือโครโมโซมกลายพันธุ์ (Chromosomal mutation) โดยปกติแล้วมนุษย์ มีโครโมโซมปกติทั้งหมด 23 คู่ (แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ คือ XX และ XY) แต่การเปลี่ยนแปลงหรือโครโมโซมกลายพันธุ์นั้นจะทำให้มีจำนวนของโครโมโซมที่ผิดปกติ เช่น โครโมโซมมีชิ้นส่วนที่หายไป (deletion) หรือโครโมโซมมีชิ้นส่วนที่เพิ่มขึ้นมา (duplication) หรือ การสลับตำแหน่งโครโมโซมต่างคู่กัน (translocation) หรือการสลับตำแหน่งโครโมโซมในแท่งเดียวกัน (inversion) ซึ่งทั้งหมดนี้จะส่งผลต่อความผิดปกติของเด็กที่จะเกิดมาให้มีความสามารถด้านปัญหาที่ด้อยลง อาจจะมีอาการของดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) มักพบได้บ่อยในกลุ่มผู้ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
บทความ : เอกสารการรักษามีบุตรยาก IUI / ICSI ทำไมต้องใช้ทะเบียนสมรส ?
การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม
โดยปกติแล้ว หากเป็นการตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติ แพทย์จะสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ประมาณ 16- 18 สัปดาห์ด้วยวิธีการตรวจน้ำคร่ำ หรือหากอายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ก็จะสามารถตรวจผ่านเนื้อรกได้ ซึ่งหากผลตรวจออกมาว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติก็สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้โดยไม่ผิดกฏหมาย
แต่ในปัจจุบันการตรวจความผิดปกติของตัวอ่อนนั้นสามารถทำได้มากกว่านั้นครับ เพราะเราสามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นตัวอ่อนและเหมาะสำหรับการทำเด็กหลอดแก้วมากๆ นั่นก็คือ “การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยวิธี NGS” เป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนที่จะถูกย้ายเข้าไปในโพรงมดลูก
สามารถทำอิ๊กซี่ (ICSI) ได้หรือไม่
ในกรณีที่ท่านมีอายุมาก หรือมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์มักจะแนะนำให้ทำเด็กหลอดแก้ว หรือ ICSI ครับ เนื่องจากการตั้งครรภ์แบบปกติค่อนข้างเพิ่มความเสี่ยง เนื่องจากคุณภาพไข่ที่ลดลงทำให้ตั้งครรภ์ยาก หรือถึงแม้ว่าจะตั้งครรภ์ได้ก็มีโอกาสเสี่ยงที่เด็กอาจจะมีภาวะของดาวน์ซินโดรมสูง ซึ่งหากตรวจน้ำคร่ำแล้วเจอความผิดปกติก็อาจจะต้องยุติการตั้งครรภ์ซึ่งส่งผลกระทบต่อภาวะทางจิตใจของผู้ที่ตั้งครรภ์ที่อาจก่อให้เกิดภาวะซึมเศร้าได้ ดังนั้นการทำเด็กหลอดแก้วควบคู่กับการตรวจโครโมโซม ด้วยวิธี NGS จึงเป็นทางเลือกหนึ่งที่ดีและเหมาะสมที่สุดครับ
อ่านบทความ : FAQs รวมคำถาม ICSI ที่หลายคนอยากรู้ คำถามเกี่ยวภาวะมีบุตรยาก
จุดเด่นของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยวิธี NGS
- แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แข็งแรงที่สุดก่อนทำการใส่กลับช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้มีมากขึ้น
- ช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติก่อนทำการใส่กลับในโพรงมดลูก
- ช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้
การนำตัวอ่อนไปตรวจ จะส่งผลให้ลูกพิการหรือไม่?
หลายๆคนอาจจะมีความกังวลว่า การนำตัวอ่อนไปตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธี NGS นั้น มีขั้นตอนการตรวจที่ซับซ้อนอาจจะก่อให้เกิดอันตรายกระทบกระเทือนที่ส่งผลให้เด็กที่เกิดมาพิการหรือไม่และมีความแม่นยำเชือถือได้มากแค่ไหน? ตรงนี้ไม่ต้องเป็นกังวลเลยครับเพราะการตรวจโครโมโซม ด้วยวิธี NGS นั้นมีความปลอดภัยและแม่นยำสูง ไม่ส่งผลต่อความสมบูรณ์ของตัวอ่อนที่จะพัฒนาต่อไปเป็นทารกแน่นอนครับ
ใครที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยวิธี NGS
- ภรรยาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
- สามีหรือภรรยามีพาหะโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังเด็กได้ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) มีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) และโรคลูคิเมีย (Leukemia)
- เคยมีประวัติการตั้งครรภ์ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
- มีประวัติแท้งคุกคาม หรือ แท้งติดต่อกัน 3 ครั้งขึ้นไป
- คู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้ว ICSI ด้วยวิธีปกติ 3 ครั้งขึ้นไปแต่ก็ไม่ประสบความสำเร็จ
แพทย์ผู้เขียน
แพทย์ผู้เขียน
นพ.ธิติกรณ์ วาณิชย์กุล
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านสูตินรีเวชศาสตร์
นพ.ธิติกรณ์ วาณิชย์กุล
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านสูตินรีเวชศาสตร์