ข้อดีของการตรวจโครโมโซม การตรวจคัดกรองตัวอ่อน มีความสำคัญยังไง

การตรวจโครโมโซมคัดกรองตัวอ่อน ถือเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ชนิดหนึ่งที่ได้รับความนิยมเป็นอย่างสูงในปัจจุบัน เนื่องจากสามารถเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ช่วยคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนฝังตัวได้

ข้อดีของการตรวจโครโมโซม การตรวจคัดกรองตัวอ่อน มีความสำคัญยังไง

โครโมโซม คืออะไร?

โครโมโซม  คือรหัสทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ภายในร่างกายมนุษย์คนเรา มีจำนวนท้ังหมด 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกายทั้งหมด 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ คือหากเป็นโคโมโซม XX หมายถึงเพศหญิง และโคโมโซม XY หมายถึงเพศชายซึ่งลักษณะทางพันธุกรรมนี้จะถูกกำหนดโดยยีนของแต่ละคนที่จะควบคุมการสร้าง การทำงานของเซลล์ และเป็นสิ่งที่กำหนดความเป็นมนุษย์ให้โดดเด่นแตกต่างกันออกไป ไม่ว่าจะเป็น สีผิว สีตา สีผม ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด ความสามารถทางสติปัญญาและการพัฒนาการทางร่างกาย หากการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์มีความปกติ เด็กที่เกิดมาก็จะมีรูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ มีความสามารถทางด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางร่างกายเท่ากับเด็กทั่วไป
แต่ในการขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์นั้น ในบางครั้งก็อาจจะมีการแบ่งตัวที่ผิดพลาดเกิดขึ้นได้ ซึ่งหนึ่งในสาเหตุหลักของการผิดพลาดนั้นมักจะเกิดจากการมีลูกตอนอายุมาก ทำให้เสี่ยงที่จะทำให้เด็กที่เกิดมาอาจจะมีความไม่สมบูรณ์ มีความสามารถทางสติปัญญาด้อยกว่าและมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยก่อนว่า ตัวอ่อนมีความผิดปกติหรือไม่ จะช่วยให้การตัดสินใจกับการตั้งครรภ์ได้ง่ายยิ่งขึ้น

ทำไมต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

  1. เพื่อทราบความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ลดปัญหาทารกในครรภ์ผิดปกติซึ่งอาจจะทำไปสู่ภาวะแท้งได้ในอนาคต

  2. ลดอัตราการทำแท้งหรือการยุติการตั้งครรภ์จากตัวอ่อนมีความผิดปกติ

  3. สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้ 100%

  4. สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์แข็งแรงได้

  5. โอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้น 60-80 %

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม Next Generation Sequencing (NGS)

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย เนื่องจากเป็นการเพิ่มเปอร์เซ็นต์ต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีคู่สมรสหลายคู่ที่ล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นจึงมีการคาดการณ์จากผู้เชี่ยวชาญว่า มากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ อธิบายได้ว่าอาจเกิดจากคุณภาพของตัวอ่อน การแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์หรือความผิดปกติของพันธุกรรมที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน โดยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยทำให้โอกาสต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน เนื่องจากจะทำให้ได้ตรวจลึกไปถึงระดับโครโมโซม ว่ามีโครโมโซมคู่ไหนที่มีความผิดปกติ จนไม่สามารถเจริญเติบโตต่อไปได้อีก ทั้งยังรวมถึงการตรวจโครโมโซมคู่สุดท้ายที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย

 

IVF-NGS

ใครที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

  • เคยทำเด็กหลอดแก้วมาก่อนแล้วไม่สำเร็จโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • หญิงที่เกิดภาวะแท้งซ้ำซาก
  • หญิงอายุมากกว่า 38 ปี
  • เคยมีการตั้งครรภ์เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน เช่น ดาวน์ซินโดรม

วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

  • PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) เป็นวิธีการตรวจเพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม โดยสามารถ ตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมด 5 คู่ จาก 23 คู่ ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 13,18, 21, โครโมโซม X และ Y
  • Micro Array เป็นวิธีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่แตกต่างจากการตรวจ PGD โดยที่การตรวจวิธีนี้สามารถคัดกรองโครโมโซมได้ทั้งหมด 23 คู่ ดังนั้นผลสำเร็จในการรักษาจึงค่อนข้างสูง

ข้อควรทราบ

  1. ตัวอ่อนจะถูกตัดเซลล์รกบางส่วนเพื่อนำไปตรวจ จึงมีโอกาสเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะเกิดความเสียหายได้ หากตัวอ่อนคุณภาพไม่ดี หรือนักวิทยาศาสตร์ไม่มีความเชี่ยวชาญมากพอ (นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่มีความเชี่ยวชาญ จะสามารถประเมินคุณภาพตัวอ่อนก่อน ว่าควรทำหรือไม่)
  2. การตรวจ PGT นั้นเป็นการตัดเซลล์รกไปตรวจ ดังนั้นผลการตรวจจึงไม่สามารถยืนยันความผิดปกติของตัวอ่อนได้ทั้งหมด 100%
  3. การทำ PGT มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม โดยค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับแต่ละสถานพยาบาล
  4. การทำ PGT ควรตัดสินใจทำก่อนการแช่แข็งตัวอ่อนระยะ Blastocyst (Day5 หรือ Day6) หากแช่แข็งตัวอ่อนไปแล้ว จะต้องละลายตัวอ่อนออกมาเพื่อทำการตัดเซลล์ และแช่แข็งอีกครั้ง จะส่งผลเสียต่อตัวอ่อนได้

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ


แพทย์ผู้เขียน

แพทย์ผู้เขียน


นพ.ธิติกรณ์ วาณิชย์กุล

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านสูตินรีเวชศาสตร์


นพ.ธิติกรณ์ วาณิชย์กุล

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านสูตินรีเวชศาสตร์