ทำไมต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

1. เพื่อทราบความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ลดปัญหาทารกในครรภ์ผิดปกติซึ่งอาจจะทำไปสู่ภาวะแท้งได้ในอนาคต

2. ลดอัตราการทำแท้งหรือการยุติการตั้งครรภ์จากตัวอ่อนมีความผิดปกติ

3. สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้ 100%

4. สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์แข็งแรงได้

5. โอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้น 60-80 %

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม Next Generation Sequencing (NGS)

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย เนื่องจากเป็นการเพิ่มเปอร์เซ็นต์ต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีคู่สมรสหลายคู่ที่ล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นจึงมีการคาดการณ์จากผู้เชี่ยวชาญว่า มากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ อธิบายได้ว่าอาจเกิดจากคุณภาพของตัวอ่อน การแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์หรือความผิดปกติของพันธุกรรมที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน โดยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยทำให้โอกาสต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน เนื่องจากจะทำให้ได้ตรวจลึกไปถึงระดับโครโมโซม ว่ามีโครโมโซมคู่ไหนที่มีความผิดปกติ จนไม่สามารถเจริญเติบโตต่อไปได้อีก ทั้งยังรวมถึงการตรวจโครโมโซมคู่สุดท้ายที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย

ใครที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

• เคยทำเด็กหลอดแก้วมาก่อนแล้วไม่สำเร็จโดยไม่ทราบสาเหตุ
• หญิงที่เกิดภาวะแท้งซ้ำซาก
• หญิงอายุมากกว่า 38 ปี
• เคยมีการตั้งครรภ์เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน เช่น ดาวน์ซินโดรม

วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

• PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) เป็นวิธีการตรวจเพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม โดยสามารถ ตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมด 5 คู่ จาก 23 คู่ ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 13,18, 21, โครโมโซม X และ Y
• Micro Array เป็นวิธีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่แตกต่างจากการตรวจ PGD โดยที่การตรวจวิธีนี้สามารถคัดกรองโครโมโซมได้ทั้งหมด 23 คู่ ดังนั้นผลสำเร็จในการรักษาจึงค่อนข้างสูง

ข้อควรทราบ

1. ตัวอ่อนจะถูกตัดเซลล์รกบางส่วนเพื่อนำไปตรวจ จึงมีโอกาสเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะเกิดความเสียหายได้ หากตัวอ่อนคุณภาพไม่ดี หรือนักวิทยาศาสตร์ไม่มีความเชี่ยวชาญมากพอ (นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่มีความเชี่ยวชาญ จะสามารถประเมินคุณภาพตัวอ่อนก่อน ว่าควรทำหรือไม่)
2. การตรวจ PGT นั้นเป็นการตัดเซลล์รกไปตรวจ ดังนั้นผลการตรวจจึงไม่สามารถยืนยันความผิดปกติของตัวอ่อนได้ทั้งหมด 100%
3. การทำ PGT มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม โดยค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับแต่ละสถานพยาบาล
4. การทำ PGT ควรตัดสินใจทำก่อนการแช่แข็งตัวอ่อนระยะ Blastocyst (Day5 หรือ Day6) หากแช่แข็งตัวอ่อนไปแล้ว จะต้องละลายตัวอ่อนออกมาเพื่อทำการตัดเซลล์ และแช่แข็งอีกครั้ง จะส่งผลเสียต่อตัวอ่อนได้